Anak Perempuan Anda Pendek? Waspadalah! (Bagian 1)


IMG_3710

 

Kita sering berpendapat bahwa tubuh pendek adalah suatu keadaan wajar yang disebabkan kurangnya asupan makanan sehingga pada akhirnya tubuh akan tumbuh normal dengan sendirinya. Seharusnya, pada anak perempuan kita lebih waspada. Apabila kita menjumpai anak perempuan yang pendek atau tinggi badan anak tersebut berada di bawah potensi genetiknya (dihitung berdasarkan tinggi badan orang tua), melambat pertumbuhannya, atau telat pubertas, hal yang pertama harus kita pikirkan adalah sindrom Turner.

Hampir seluruh anak perempuan dengan sindrom Turner bertubuh pendek.

Berapa banyak penderita sindrom Turner di Indonesia?

Sindrom Turner adalah suatu sindrom yang khusus menyerang anak perempuan. Diperkirakan bahwa 1 dari 2.000 anak perempuan di dunia menderita sindrom Turner. Pada penyakit ini, pertumbuhan serta pubertasnya terganggu sehingga diperlukan tata laksana khusus agar tumbuh kembang mereka optimal dan dapat beraktivitas seperti anak normal.

Berdasarkan sensus penduduk di Indonesia pada 2010, jumlah perempuan seluruhnya adalah sebanyak 118.010.413 sehingga diperkirakan bahwa penderita sindrom Turner di Indonesia sebesar 59.000 orang. Namun, jumlah penderita sindrom Turner yang terdata di FKUI-RSCM bagian Endokrinologi Anak hanyalah sebanyak 54 orang. Diperkirakan masih sangat banyak penderita sindrom Turner yang belum terdeteksi.

Mengenali anak dengan sindrom Turner

Pada 1938, seorang dokter bernama Henry Turner mendata kumpulan gejala yang hanya ditemukan pada anak perempuan sehingga akhirnya dikenal sebagai sindrom Turner. Sindrom Turner didefinisikan sebagai kumpulan gambaran fisik yang khas disertai kehilangan kromosom seks baik seluruhnya, sebagian, maupun berupa serpihan. Variasi bentuk kelainan kromosom seks akan menampilkan gambaran fisik yang berbeda sehingga anak-anak dengan sindrom Turner memiliki ciri fisik yang tidak sama dan gangguan kesehatan yang berbeda-beda. Seseorang dengan gangguan kromoson seks pada sindrom Turner mungkin akan gugur dalam kandungan akibat hilangnya satu kromosom seks secara lengkap atau mungkin dapat tumbuh menjadi anak normal hanya karena hilangnya sebagian kecil dari kromosom.

Gejala yang paling sering ditemukan pada sindrom Turner adalah perawakan pendek. Sebanyak 95 persen dari penderita sindrom Turner bertumbuh pendek sehingga anak tersebut dikonsultasikan orangtua mereka ke dokter. Gejala lain yang muncul dapat bervariasi antarpasien sindrom Turner, misalnya masalah infertilitas, gangguan jantung, gangguan bentuk ginjal, hipertensi, gangguan kelenjar tiroid, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental, hingga penampilan fisik seperti dengan leher bersayap (leba), siku lengan yang tidak dapat diluruskan (cubitus valgus), jari-jari yang pendek, berwajah chubby, serta anggota gerak badan yang bengkak (limfedema)

 

(bersambung)..

 

Penulis: Aman Bhakti Pulungan (Ikatan Dokter Anak Indonesia)

Dimuat di harian Kompas (22-06-2014)

 

Photo Courtesy : IDAI (Buku 50 tahun IDAI)

 


Silahkan bagikan artikel ini jika menurut anda bermanfaat bagi oranglain.