Setiap akhir Februari, dunia memeringati Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day). Peringatan ini menjadi momentum penting untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang penyakit langka—kondisi yang mungkin jarang terdengar, tetapi dampaknya sangat nyata bagi jutaan anak dan keluarga di seluruh dunia. Tema Hari Penyakit Langka 2026, “More Than You Can Imagine”, mengingatkan kita bahwa penyakit langka sebetulnya “tidak langka” karena jenisnya yang banyak dan memengaruhi lebih dari 10% penduduk dunia.
Apa yang dimaksud dengan penyakit langka?
Penyakit langka adalah kelompok penyakit yang jumlah penderitanya relatif sedikit untuk masing-masing jenis penyakit. Namun, jika digabungkan, penyakit langka memengaruhi sekitar 300 juta orang di dunia. Hingga kini, lebih dari 6.000 jenis penyakit langka telah dikenali, dengan gejala dan perjalanan penyakit yang sangat beragam.
Sekitar 72% penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik, dan banyak di antaranya muncul sejak masa bayi atau anak-anak. Selain itu, penyakit genetik yang digolongkan langka, juga ada kanker dan penyakit infeksi yang tergolong langka. Penyakit langka dapat berdampak besar pada tumbuh kembang anak serta kualitas hidup keluarga karena bersifat kronik, tidak sembuh sempurna.
Mengapa penyakit langka sering terlambat terdiagnosis?
Salah satu tantangan utama penyakit langka adalah sulitnya diagnosis. Banyak gejala penyakit langka menyerupai penyakit yang lebih umum, seperti keterlambatan perkembangan, kelelahan, gangguan pertumbuhan, atau infeksi berulang. Akibatnya, anak dengan penyakit langka sering mengalami keterlambatan diagnosis dan penanganan yang sesuai.
Diagnosis yang terlambat tidak hanya berdampak pada kondisi kesehatan anak, tetapi juga pada kesiapan keluarga dalam memberikan perawatan jangka panjang.
Ingat mnemonic Family GENES untuk bantu kenali penyakit langka sejak dini! Mnemonic Family GENES tidak dimaksudkan untuk menegakkan diagnosis, tetapi sebagai alarm dini agar anak dapat dirujuk dan diperiksa lebih lanjut secara tepat.
Untuk membantu orang tua dan tenaga kesehatan mengenali tanda-tanda yang perlu dicurigai sebagai penyakit langka, digunakan sebuah panduan sederhana yang mudah diingat, yaitu Family GENES:
F – Family history (riwayat keluarga)
Adanya lebih dari satu anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa, baik pada saudara kandung maupun lintas generasi, dapat menjadi petunjuk penting adanya penyakit genetik. Namun perlu diingat, tidak ditemukannya riwayat keluarga tidak menyingkirkan kemungkinan penyakit genetik, karena sebagian kondisi dapat muncul secara baru (mutasi spontan).
G – Group of congenital anomalies (kelompok kelainan bawaan)
Kelainan bawaan dapat ditemukan pada banyak anak dan sering kali tidak berbahaya. Namun, bila seorang anak memiliki dua atau lebih kelainan bawaan sekaligus, hal ini perlu mendapat perhatian lebih karena dapat mengarah pada kelainan genetik atau sindrom tertentu.
E – Extreme or exceptional presentation of common conditions (manifestasi yang tidak biasa)
Penyakit yang umum tetapi muncul terlalu dini, sangat berat, atau berulang tanpa sebab jelas perlu dicurigai. Contohnya adalah penyakit jantung atau gagal ginjal pada usia sangat muda, infeksi berat yang berulang, atau keguguran berulang dalam keluarga.
N – Neurodevelopmental delay or degeneration (gangguan perkembangan saraf)
Keterlambatan perkembangan pada anak, seperti terlambat duduk, berjalan, atau berbicara, memiliki risiko tinggi berkaitan dengan penyakit genetik. Demikian pula kemunduran perkembangan, yaitu kemampuan yang sebelumnya sudah dikuasai kemudian menghilang.
E – Extreme or exceptional pathology (temuan penyakit yang tidak biasa)
Beberapa jenis tumor atau penyakit tertentu, terutama yang jarang terjadi pada anak, dapat menjadi petunjuk adanya kondisi genetik yang mendasari.
S – Surprising laboratory values (hasil pemeriksaan laboratorium yang aneh)
Hasil pemeriksaan darah atau laboratorium yang sangat tidak sesuai dengan usia atau kondisi klinis anak, seperti kadar gula darah yang sangat rendah atau kolesterol yang sangat tinggi pada usia muda, perlu dievaluasi lebih lanjut.
Dampak penyakit langka pada anak dan keluarga
Penyakit langka umumnya bersifat jangka panjang dan memerlukan perawatan berkelanjutan. Dampaknya tidak hanya dirasakan oleh anak, tetapi juga oleh seluruh keluarga. Tantangan yang sering dihadapi meliputi kebutuhan pemantauan medis jangka panjang, gangguan tumbuh kembang dan pendidikan anak, serta beban psikologis dan sosial bagi orang tua dan pengasuh. Kurangnya pemahaman masyarakat sering membuat keluarga merasa sendiri, padahal mereka bukanlah minoritas yang kecil.
Hari Penyakit Langka: dari dunia hingga Indonesia
Hari Penyakit Langka pertama kali diperingati pada tahun 2008, dan saat itu hanya melibatkan 18 negara. Kini, peringatan ini telah berkembang menjadi gerakan global yang diperingati di lebih dari 100 negara.
Di Indonesia, Hari Penyakit Langka mulai diperingati sejak tahun 2016. Sejak itu, berbagai kegiatan edukasi, kampanye publik, serta advokasi kebijakan terus dilakukan untuk meningkatkan pemahaman masyarakat dan memperbaiki layanan bagi anak dengan penyakit langka.
Menuju layanan kesehatan yang lebih adil
Tujuan jangka panjang peringatan Hari Penyakit Langka adalah memastikan akses yang adil terhadap diagnosis, pengobatan, layanan kesehatan, dan dukungan sosial bagi penyandang penyakit langka. Upaya ini sejalan dengan komitmen global terhadap jaminan kesehatan universal dan Tujuan Pembangunan Berkelanjutan (Sustainable Developmental Goals/SDGs), dengan prinsip bahwa setiap anak berhak mendapatkan pelayanan kesehatan terbaik.
Penyakit langka bukan hanya soal kondisi medis yang jarang, tetapi tentang anak-anak, keluarga, dan masa depan yang perlu kita jaga bersama. Melalui peningkatan kesadaran, deteksi dini, dan kolaborasi berbagai pihak, kita dapat memberikan harapan dan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia.
“Ikatan Dokter Anak Indonesia mengajak seluruh keluarga pasien dan penyandang penyakit langka untuk berani bersuara dan bergandengan tangan. Penyakit langka bukan berarti hak yang langka. Setiap anak Indonesia—tanpa memandang seberapa jarang penyakitnya—berhak atas akses diagnosis, pengobatan, dan pelayanan kesehatan yang setara.”
“Kami mendorong pemerintah dan seluruh pemangku kebijakan untuk memberikan perhatian yang lebih kuat dan berkelanjutan terhadap penyakit langka, termasuk akses layanan kesehatan, pembiayaan, dan rujukan yang adil. Hal ini sejalan dengan amanat Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945, yang menegaskan bahwa kesehatan adalah hak setiap warga negara.”
“Dengan menyuarakan pengalaman, kebutuhan, dan harapan secara bersama, kita dapat membangun sistem kesehatan yang lebih inklusif—di mana tidak ada anak yang tertinggal hanya karena penyakitnya langka.”
UKK Nutrisi dan Penyakit Metabolik IDAI
Referensi:
- Baynam, G. A diagnostic odyssey – red flags in the red sand. Australian Medical Association (WA). 2015.
- Evans, W., McKay, L., Qureshi, N. Identifying, managing, and supporting patients with a rare disease. InnovAiT: Education and inspiration for general practice. 2021;14:92–99. doi:10.1177/1755738020974411
- https://www.rareportal.org.au/healthcare-professionals/
- https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
- https://lifestyle.sindonews.com/berita/1089165/155/indonesia-peringati-hari-penyakit-langka
