"Apakah bayiku normal ?"
Pertanyaan diatas selalu dilontarkan pada saat bayi lahir. Anak adalah buah hati dan merupakan generasi penerus keluarga dan bangsa. Semua keluarga menginginkan bayinya normal, tetapi kadang-kadang terjadi hal yang tidak diharapkan seperti gangguan tumbuh kembang yang mengakibatkan berkurangnya kualitas hidup anak. Salah satu penyebab keadaan ini adalah hipotiroid kongenital (HK).
Kelenjar tiroid atau kelenjar gondok adalah kelenjar yang berbentuk seperti kupu-kupu terletak pada bagian depan leher. Kelenjar gondok mengeluarkan hormon antara lain hormon tiroksin yang berperan penting pada proses tumbuh kembang anak. Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan untuk membuat hormon tiroid. Iodium adalah zat gizi mikro yang diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk garam beiodium., Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat di kelenjar yang terletak di otak. TSH mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid berfungsi untuk mengatur metabolisme tubuh, kerja jantung, perkembangan susunan syaraf pusat (otak) dan produksi panas tubuh. Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tmbuh
Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid. Bila terdapat sejak lahir disebut hipotiroid kongenital Apa yang menyebabkan kelenjar gondok tidak berfungsi dengan normal?
Penyebab hipotiroid kongenital antara lain karena kelainan primer dari kelenjar gondok :
- Kelainan pembentukan kelenjar, yaitu kelenjar tidak dibentuk, kelenjar kecil atau posisi kelenjar tidak pada tempatnya (ektopik)
- Gangguan pada pembuatan hormon tiroid
- Kekurangan iodium pada ibu hamil
Bila kelenjar gondok tidak berfungsi normal, hormon yang dihasilkan tidak mencukupi kebutuhan tubuh, akibatnya kelenjar hipofisis di otak memproduksi lebih banyak TSH. Dengan demikian bayi- bayi ini mempunyai kadar TSH tinggi, dan sebaliknya kadar TSH tinggi bisa dipakai sebagai petanda bayi menderita hipotiroid karena kelainan kelenjar gondok
Dari paparan diatas jelas bahwa kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan hambatan tumbuh kembang anak, sehingga pengenalan diagnosis) dini sangat diperlukan. Namun sebagian besar ( lebih dari 95%) pada minggu-minggu pertama setelah lahir bayi tampak normal karena selama dalam kandungan mendapatkan hormon tiroid dari ibunya melalui plasenta, oleh karena itu bayi tidak memperlihatkan gejala, sehingga sering luput dari pengamatan dan dianggap bayi tanpa kelainan. Pada bayi tersebut gejala akan jelas beberapa bulan kemudian dan tentu saja pengobatan jadi terlambat.Tanpa pengobatan gejala HK lambat laun mulai tampak: bayi kurang aktif, malas menetek, mengalami kuning (ikterus) yang lama, tangan dan kaki kurang bergerak, lidah makin besar sehingga minum sering tersedak, perut bunci sering dengan pusat bodong (gambar 1) kulit kering dan burik, bayi mudah kedinginan, Tanpa pengobatan gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia; hambatan tumbuh kembang makin nyata (gambar 2)
- Tubuh pendek (cebol)
- Muka hipotiroid yang khas ( muka sembab, bibir tebal, hidung pesek)
- Mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah)/ idiot
- Kesulitan bicara dan tidak bisa diajar bicara
Gambar 1. Bayi umur 15 bulan bulan dengan HK
Gambar 2. Remaja penderita HK
Di daerah endemik kekurangan iodium, ibu hamil rentan kekurangan iodium dan hormon tiroid sehingga tidak bisa melindungi bayinya. Bayi akan menunjukkan gejala lebih berat yaitu kretin endemik. Oleh karena itu di daerah kekurangan iodium perlu dilakukan pemeriksaan kadar iodium pada air seni ibu hamil.
(Baca juga: [Leaflet] Hipotiroid Kongenital)
Dampak Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid pada bayi bisa bersifat permanen (menetap) atau sementara (transien). Disebut sebagai HK transien bila setelah beberapa bulan atau beberapa tahun sejak lahir kelenjar gondok mampu memproduksi sendiri hormon tiroidnya, sehingga pengobatan dapat dihentikan. HK permanen membutuhkan pengobatan seumur hidup dan penanganan khusus.
Dampak HK pada anak yang sangat menyedihkan adalah mental terbelakang yang tidak bisa dipulihkan. Dampak terhadap keluarga, beban ekonomi karena anak HK harus mendapat pendidikan, pengasuhan dan pengawasan khusus. Secara psikososial\ keluarga akan lebih rentan terhadap lingkungan sosial karena rendah diri dan menjadi stigma dalam keluarga dan masyarakat, Selain itu produktifitas keluarga menurun karena harus mengasuh anak dengan HK. Bila angka kejadian HK diperkirakan 1 diantara 2000-3000 bayi baru lahir, maka dari 5 juta kelahiran di Indonesia, akan lahir lebih dari 1600 penderita HK tiap tahun dan secara kumulatif akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia penerus bangsa. Supaya bayi dengan HK tidak mengalami gangguan tumbuh kembang, satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan HK sedini mungkin dan segera mengobatinya (kurang dari umur 1 bulan) adalah dengan melakukan skrining (uji tapis)
Skrining HK
Skrining HK paling baik dilakukan saat bayi berumur 48-72 jam atau sebelum bayi pulang. Sedikit darah bayi diteteskan di atas kertas saring khusus, dikeringkan kemudian bercak darah dikirim ke laboratorium
Di laboratorim kadar hormon TSH diukur dan hasilnya dapat diketahui dalam waktu kurang dari 1 minggu. Bila hasil tes tidak normal, bayi akan diperiksa oleh Tim Konsultan Program Skrining Bayi Baru Lahir. Skrining HK telah merupakan prosedur rutin di Negara maju sejak tahun 1970 an. Di Indonesia baru dilaksanakan sejak tahun 2000 dan sampai tahun 2014, baru diskrining kurang dari 1% dari jumlah seluruh bayi baru lahir
Pengobatan
Bayi yang sudah ditetapkan menderita HK, segera diberi pengobatan dengan pengganti hormon tiroid yaitu berupa tablet tiroksin yang bisa digerus kemudiaan dicampur ASI atau air diberikan satu kali sehari. Khasiat obat sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar gondok. Obat tiroksin mudah didapat dan mudah pemberiannya, harga obat tidak mahal.
Kesimpulan
Skrining hipotiroid kongenital bertujuan untuk mendeteksi kelainan sedini mungkin guna mencegah kerusakan otak yang permanen dengan memberikan pengobatan sebelum anak berusia 1 bulan. Selama obat diberikan dengan takaran yang benar secara teratur, anak dengan hipotiroid akan memperlihatkan pertumbuhan dan perkembangan seperti anak normal bisa sekolah dan bekerja
Skrining HK akan sangat menguntungkan bagi anak, keluarga dan bangsa dan seyogyanya didukung oleh semua petugas kesehatan dan masyarakat.
Penulis: Diet Rustama (UKK Endokrinologi IDAI)
Photo Courtesy: Google Images
Artikel lainnya:
Pentingnya Pengukuran Lingkar Kepala dan Ubun-Ubun Besar
"Skrining" pada bayi baru lahir, yang perlu diketahui oleh orangtua